Em um avanço na medicina genética, um estudo clínico editou com sucesso os genes CRISPR em 14 pessoas com cegueira hereditária, proporcionando melhorias na visão de 11 delas. Os resultados, publicados na revista The New England Journal of Medicine em maio de 2024, demonstram o potencial da terapia CRISPR para tratar doenças incuráveis e abrem caminho para um futuro mais promissor para milhões de pessoas que sofrem com distúrbios genéticos.
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O estudo, denominado BRILLIANCE e liderado pelo Dr. Eric Pierce do Mass Eye and Ear, envolveu a seleção de 14 indivíduos com uma forma específica de amaurose congênita de Leber (LCA), causada por mutações no gene CEP290. Essa doença rara leva à perda de visão desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, devido à degeneração dos fotorreceptores.
Os participantes, com idades entre 10 e 63 anos, receberam uma única injeção de EDIT-101, um medicamento de edição de genoma CRISPR/Cas9, em um dos olhos. O foco principal do estudo foi a segurança do tratamento, com uma análise secundária da eficácia.
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Os resultados iniciais são promissores: 11 participantes apresentaram progressos em pelo menos um dos quatro critérios de avaliação, incluindo acuidade visual corrigida (BCVA), teste de estímulo de campo visual escuro-adaptado (FST), navegação de função visual (VNC) e qualidade de vida relacionada à visão. Seis pacientes obtiveram avanços significativos na visão mediada por cones, responsável pela visão diurna e central.
“Ouvir de vários participantes o quão felizes eles estavam por finalmente conseguirem ver a comida em seus pratos é algo muito significativo”, afirma o Dr. Pierce. “Essas eram pessoas que não conseguiam ler nenhuma linha em uma tabela de visão e que não tinham opções de tratamento, o que é a triste realidade para a maioria das pessoas com distúrbios retinianos hereditários”, declara.
Este estudo representa um marco na medicina, abrindo caminho para o desenvolvimento de novas terapias genéticas para tratar uma ampla gama de doenças.
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