Uma pesquisa publicada recentemente na revista Nature Genetics trouxe novas luzes sobre a síndrome das pernas inquietas, uma condição caracterizada por formigamento, desconforto e uma necessidade incontrolável de mexer as pernas. As descobertas podem não apenas identificar pessoas com maior risco de desenvolver a doença, mas também abrir caminho para novos tratamentos.
Classificada como um distúrbio do sono na Classificação Internacional dos Distúrbios de Sono (ICSD3), a síndrome das pernas inquietas é relativamente comum, afetando um em cada 10 idosos, com 2 a 3% apresentando sintomas graves. Apesar disso, suas causas permanecem em grande parte desconhecidas.
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Pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique, do Instituto de Genética Humana da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Universidade de Cambridge realizaram uma análise abrangente utilizando dados de três estudos de associação genômica. Comparando o DNA de pacientes com síndrome das pernas inquietas com indivíduos saudáveis, eles criaram um banco de dados robusto com informações de mais de 100 mil pacientes e 1,5 milhão de pessoas saudáveis.
Este estudo, o maior do gênero, revelou 142 novos loci de risco genético, elevando o número total para 164, incluindo três loci no cromossomo X. Curiosamente, os pesquisadores não encontraram diferenças genéticas significativas entre homens e mulheres, embora a síndrome seja duas vezes mais comum em mulheres. Isso sugere uma interação complexa entre fatores genéticos e hormonais.
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Além disso, o estudo identificou variações genéticas em genes associados aos receptores de glutamato 1 e 4, cruciais para a função nervosa e cerebral. Esses genes podem ser alvos para medicamentos existentes, como os anticonvulsionantes perampanel e lamotrigina, ou servir de base para novos tratamentos.
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