Ashley Zambelli, uma mãe de três filhos, fez uma descoberta surpreendente: além de compartilhar DNA com suas crianças, ela também possui a mesma mutação genética que eles. A criadora de conteúdo no TikTok, de 23 anos, viralizou ao revelar que após ter seu terceiro filho com trissomia 21, conhecida como síndrome de Down, ela mesma também testou positivo para a mutação.
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Em uma série de vídeos postados em sua conta na plataforma, Zambelli compartilha sua reação chocada ao descobrir que teria outro filho com down. “Meu geneticista ficou CHOCADO que estou tendo um bebê com trissomia 21 pela terceira vez”, escreve ela em um dos vídeos.
Zambelli é mãe de três meninas: Lillian, Evelyn e Katherine. Duas delas testaram positivo para a síndrome, enquanto uma terceira gravidez, também teve o diagnóstico. Quando seu geneticista notou a recorrência da mutação genética em suas gestações, ela foi incentivada a se submeter a testes.
“Descobrir que estava grávida de outro bebê com trissomia 21 foi definitivamente um choque para todos nós”, disse à PEOPLE. “Não é incomum ter um ou dois filhos com essa condição, pois geralmente é causada por uma falha aleatória na separação dos cromossomos durante a mitose. Mas ter mais de um ou dois? Isso pode indicar que não se trata de uma mutação ‘aleatória'”, completou.
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O diagnóstico de Zambelli revelou que ela possui síndrome de Down mosaicismo. De acordo com o Stanford Children’s Hospital, essa condição é identificada quando há uma mistura de dois tipos de células: algumas com 46 cromossomos e outras com 47, incluindo o cromossomo 21 extra que define a trissomia 21.
“Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz! Sempre tive algumas complicações ao longo da vida que nunca faziam sentido para os médicos, mas agora tudo se encaixa”, afirmou.
Nos vídeos do TikTok, Zambelli busca criar uma plataforma educacional para aumentar a conscientização sobre a mutação genética. “O TikTok tem sido uma comunidade incrível para espalhar a conscientização sobre a síndrome de Down e suas três formas: trissomia 21, mosaicismo e translocação. Tudo o que posso fazer é apresentar os fatos, continuar disseminando a informação e esperar ver uma mudança”, declarou.
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