A morte do jovem príncipe Frederik de Nassau, de 22 anos, herdeiro da coroa de Luxemburgo, no início de março, trouxe à tona os perigos de uma mutação no gene POLG, condição genética rara e grave. A repercussão internacional do caso atravessou fronteiras e chegou até Camila Louise, de 38 anos, servidora pública em Brasília (DF), que viu na história do príncipe um espelho do desafio vivido por sua filha caçula, Aurora, de apenas um ano.
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Camila é mãe de três meninas — Clara (7 anos), Alice (2) e Aurora (1) — e conta que a maternidade com a última filha foi atípica desde o início. No dia do parto, o silêncio de Aurora alertou a equipe médica, que a encaminhou imediatamente à UTI Neonatal. Com o passar dos dias, surgiram sinais preocupantes: refluxo severo, dificuldade de ganho de peso e, principalmente, atraso motor, que levou a família a iniciar uma longa jornada de exames e investigações genéticas.
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Em dezembro de 2024, os especialistas detectaram uma mutação no gene POLG, responsável pela produção da enzima polimerase gama, fundamental para o reparo e replicação do DNA mitocondrial — o “motor” energético das células. Apesar da descoberta, os médicos ainda não conseguiam relacionar os sintomas da bebê à mutação. “Ficamos num limbo. Tratávamos os sintomas, mas não sabíamos a causa”, conta Camila.
A reviravolta aconteceu após Camila tomar conhecimento da Síndrome de Alpers-Huttenlocher, condição genética relacionada à mutação no gene POLG — mesma causa da morte do príncipe Frederik. A partir disso, ela buscou apoio e entrou em contato com o neurologista Roberto Hirsch, especialista no assunto. O médico foi decisivo para identificar que os sintomas da menina estavam, sim, conectados à disfunção genética.
Segundo Hirsch, a mutação no gene POLG compromete a capacidade das células de gerar energia, afetando órgãos que mais consomem energia como o cérebro, fígado e pâncreas. “É como se os lixeiros do corpo entrassem em greve. Sem a limpeza do DNA mitocondrial, os erros se acumulam, e a célula começa a falhar”, explica o médico.
Entre os principais sintomas da condição estão convulsões, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, problemas gastrointestinais, inflamações no fígado e até perda de visão e audição. O diagnóstico, embora complexo, pode ser feito por meio de exames genéticos e laboratoriais que detectam anomalias como a presença de ácido láctico no sangue.
Apesar de ainda não haver cura para a condição, o tratamento consiste no controle dos sintomas, suplementação de nutrientes essenciais e terapias físicas e ocupacionais. Aurora, por exemplo, já apresenta sinais de progresso. “Ela está mais disposta, com avanços nas habilidades motoras”, celebra a mãe.
Camila também se emociona ao contar sobre um hemangioma em formato de coração na testa de Aurora, marca que considera simbólica: “É como se fosse o caminho do amor, da resistência. A vida impõe desafios, mas lutamos com o que temos”.
A história de Aurora, assim como a de Frederik, acende um alerta para a necessidade de conscientização sobre doenças mitocondriais raras, ao mesmo tempo em que mostra a força de famílias que, mesmo diante de incertezas, seguem lutando com amor e esperança.
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