Instinto materno ajuda mãe a descobrir síndrome rara em filha: “Nunca pensei que teria que lutar tanto”

Cheyenne estava em uma gravidez aparentemente normal até descobrir que sua filha Eden estava com o desenvolvimento abaixo do esperado. Após o nascimento, os médicos disseram que o bebê estava saudável, mas seus instintos indicavam que algo não estava certo. Persistente, ela continuou a buscar respostas, o que levou, meses depois, ao diagnóstico de uma rara síndrome genética em Eden, a síndrome de deleção 16p11.2.

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Durante a maior parte da gravidez, Cheyenne enfrentou enjoos intensos e perdeu cerca de 15% de seu peso corporal, mas tudo parecia sob controle até a consulta de 32 semanas, quando sua médica notou que a altura do fundo uterino do bebê estava abaixo do esperado. A partir desse ponto, ela começou a ser monitorada de perto. Foi administrada uma dose de esteroides para a restrição de crescimento intrauterino (IUGR), e exames como o teste sem estresse (NST) e um perfil biofísico (BPP) foram realizados, ambos com resultados normais. Porém, aos 38 semanas, o bebê deixou de reagir aos estímulos, e ela foi encaminhada para indução do parto.

No dia do nascimento, Eden pesava cerca de 2,4 kg, um peso considerado próximo ao limite de baixo peso ao nascer. Apesar de um leve nível de glicose, o bebê foi considerado saudável, e a família foi liberada do hospital 24 horas depois. No entanto, Cheyenne começou a notar pequenos sinais que a preocupavam nas semanas seguintes.

Aos 4 meses, a pequena foi encaminhada à fisioterapia para fortalecer seus músculos. A mãe, ainda inquieta, continuou investigando e submeteu a filha a uma série de exames, incluindo tomografia computadorizada, EEG e raio-X, todos com resultados normais. Mas Cheyenne sentia que algo ainda não havia sido descoberto. Eden foi diagnosticada com hipotonia (baixo tônus muscular), no entanto, a mãe não aceitou essa explicação como definitiva.

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Ao trocar de pediatras e neurologistas, Cheyenne finalmente obteve respostas no início deste ano. Eden havia regredido em suas habilidades motoras e, após uma ressonância magnética e uma consulta genética, foi diagnosticada com a síndrome de deleção 16p11.2, uma condição genética rara que pode causar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços de autismo.

Aliviada por finalmente obter um diagnóstico, Cheyenne compartilhou sua jornada com outras mães no TikTok. Seu vídeo viralizou, alcançando mais de um milhão de visualizações e centenas de comentários de famílias com histórias semelhantes. “Eu fiz o TikTok para comemorar e compartilhar que não sou louca”, disse à People.

“Eu nunca pensei que teria que lutar tanto pela minha filha, mas agora sei que não estou sozinha”, diz Cheyenne, que continua defendendo Eden e incentivando outras mães a confiarem em seus instintos.

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