Após insistir em diagnóstico, mãe descobre que filho tem síndrome rara: “Ele poderia morrer”

Taylor, de quatro anos, foi diagnosticado com uma condição imunológica rara, conhecida como síndrome de PI3K-delta ativada (APDS), após diversos episódios de infecções e hospitalizações. O diagnóstico ocorreu depois que sua mãe, Michelle Goldthorpe, de 38 anos, enfrentou anos de preocupações e dificuldades para convencer os médicos sobre a gravidade da saúde do filho.

Michelle relatou ao Daily Mail que levou Taylor ao hospital pela primeira vez aos cinco meses, mas os sintomas se intensificaram quando ele começou a apresentar bronquiolite recorrente e outras infecções aos nove meses. Em fevereiro de 2021, o bebê foi internado com baço aumentado, e exames posteriores indicaram a necessidade de um transplante de medula óssea, única opção para tratar a condição.

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“Fui informada de que ele poderia morrer caso contraísse uma infecção grave”, disse Michelle. Depois se seguir lutando pelo filho, a família também descobriu que Taylor tem a síndrome de Short, que causa baixa estatura e atrasos no desenvolvimento. Ele tem o tamanho de uma criança de 18 meses e uma idade de desenvolvimento de dois anos e meio a três anos e meio.

Desde o diagnóstico, a mãe passou por diversas complicações, incluindo a necessidade de alimentação parenteral e tratamento para infecções graves. Ele está internado há oito meses no Great Ormond Street Hospital, em Londres, mas a família espera que o pequeno possa voltar para casa no próximo ano e continuar o tratamento em ambiente domiciliar.

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“Queremos que ele leve uma vida normal. Esperamos que o transplante não apenas melhore seu sistema imunológico, mas também permita que ele volte a comer”, explicou Michelle.

Por fim, ela destaca a importância de compartilhar sua história para que outros pais insistam em respostas para os problemas de saúde de seus filhos. “Quero que os pais lutem para obter respostas. Taylor é um menino resiliente e nos inspira todos os dias”, afirmou.

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