Aos quatro anos, Janaína Kuhn, hoje com 40 anos, sofreu uma queda enquanto brincava com os irmãos. Dias depois, percebeu um caroço nas costas, no local da pancada, que gradualmente evoluiu para a formação de um osso na lombar. Esse foi o início de uma jornada marcada por limitações e uma busca incessante por respostas.
Apesar de algumas restrições de movimento, Janaína teve uma infância e adolescência ativas, praticando esportes e vivendo de forma próxima ao que considerava normal. Aos 18 anos, porém, dores intensas começaram a limitar seus movimentos, especialmente nos ombros, dificultando até mesmo abrir os braços completamente.
“Passei a procurar médicos, mas os exames não mostravam nada. Alguns diziam que minha mãe estava exagerando e que eu não tinha problema algum”, relembra Janaína.
Aos 19 anos, após suspeitas de um tumor, Janaína foi submetida a uma cirurgia para biópsia, que revelou não se tratar de câncer, mas agravou sua condição. O quadril passou por calcificação, fazendo com que uma de suas pernas ficasse 10 centímetros mais alta, comprometendo sua mobilidade.
Depois de três anos de incerteza, uma fisioterapeuta levantou a hipótese de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma condição genética rara que causa a formação de ossos em músculos, tendões e ligamentos. A hipótese foi confirmada por uma especialista em São Paulo.
“Foi um alívio ter um diagnóstico, mas ao mesmo tempo, um novo buraco se abriu. É como se eu vivesse presa no meu corpo”, conta Janaína.
Sobre a FOP
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética extremamente rara, que afeta cerca de 1 em cada 1 milhão de pessoas no mundo. No Brasil, há cerca de 100 pacientes diagnosticados. A condição é causada por uma mutação no gene ALK2/ACVR1, que transforma traumas simples em processos inflamatórios, resultando na formação de ossos em regiões musculares.
“Qualquer batida, injeção ou cirurgia pode desencadear a calcificação da área, comprometendo movimentos e agravando a condição do paciente”, explica o reumatologista Diogo Domiciano, do Hospital das Clínicas da USP.
A doença não tem cura e o tratamento é focado em aliviar dores e inflamações.
Impactos na vida cotidiana
Hoje, Janaína mora com a mãe em um sítio, onde precisa de auxílio para atividades diárias, como se vestir. “Busco aproveitar o hoje, porque não sei como será o amanhã”, desabafa.
Casos graves de FOP podem afetar até mesmo a mandíbula, dificultando alimentação e fala. Em algumas situações, pacientes precisam se alimentar por sondas.
Avanços e Políticas Públicas
O Projeto de Lei 5.090/20 busca incluir a FOP na triagem neonatal, examinando recém-nascidos para identificar sinais como a malformação dos dedos dos pés, presente em 98% dos casos. A medida visa permitir um diagnóstico precoce e cuidados que evitem traumas desnecessários nos primeiros anos de vida.
Alerta dos especialistas
Para os médicos, o conhecimento sobre a FOP é fundamental para evitar tratamentos inadequados e lesões irreversíveis. “O diagnóstico precoce pode preservar a qualidade de vida do paciente”, enfatiza a médica Patrícia Delai, especialista na área.
A história de Janaína ilustra os desafios enfrentados por pessoas com doenças raras e reforça a necessidade de maior conscientização e apoio médico para essas condições debilitantes.
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