Diagnosticada com uma mutação inédita da displasia mandibuloacral (DMA), a britânica Isla Kilpatrick-Screaton, de 7 anos, é considerada o único caso conhecido no mundo com essa variante da condição genética que provoca envelhecimento celular acelerado. Nascida em Leicester, no Reino Unido, Isla apresenta sinais físicos que a fazem parecer mais velha do que realmente é, em um quadro popularmente associado à chamada “doença de Benjamin Button”.
A condição de Isla foi identificada ainda no primeiro ano de vida, após uma série de complicações médicas. Desde então, ela enfrenta dificuldades para respirar, se alimentar e crescer.
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A mãe, Stacey Kilpatrick, e o pai, Kyle Screaton, relataram que os médicos nunca haviam visto um caso com essa mutação específica e, por isso, pouco puderam prever sobre a evolução da doença. “Nos disseram para começar a pesquisar no Google. Nem os especialistas sabiam o que esperar”, contou Stacey.
Isla nasceu com 36 semanas e precisou ser internada em terapia intensiva logo após o nascimento. Desde bebê, enfrenta crises respiratórias graves, causadas pela má formação da mandíbula e pelo posicionamento da língua, que pode bloquear suas vias aéreas.
A mandibuloacral dysplasia causa alterações no desenvolvimento ósseo e na distribuição de gordura, além de acelerar o envelhecimento das células. Com o diagnóstico precoce, os pais passaram a dedicar integralmente seus cuidados à filha. Stacey deixou o trabalho para se tornar cuidadora em tempo integral.
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Segundo Kyle, o humor é uma das formas de lidar com o cotidiano difícil: “Eu brinco e chamo ela de ‘vovó’. Ela é pequena, frágil, mas cheia de personalidade. Está sempre nos surpreendendo”.
A família conta com o suporte do Rainbows Children’s Hospice, em Loughborough, onde Isla pode brincar com a irmã mais velha, Paige, em um ambiente adaptado. Mesmo com um futuro ainda incerto, os pais destacam a alegria de Isla e sua força diária. “Ela pode não falar com palavras, mas é muito expressiva. É uma criança amorosa, inteligente e cheia de vida”, afirma a mãe.
Com pouco mais de 40 casos de displasia mandibuloacral registrados no mundo, nenhum com a mutação específica de Isla, a família segue buscando apoio e visibilidade para a condição da filha. “Queremos conscientizar as pessoas e ajudar outras famílias que possam enfrentar algo parecido no futuro”, declara.
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