Pesquisadores identificaram uma nova e incomum forma de diabetes que atinge exclusivamente bebês nos primeiros meses de vida. O estudo, divulgado em 9 de setembro na revista científica The Journal of Clinical Investigation, revelou que mutações no gene TMEM167A podem comprometer ou até eliminar as células beta do pâncreas, responsáveis por produzir insulina e regular os níveis de açúcar no sangue.
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A análise genética foi realizada em seis recém-nascidos diagnosticados com diabetes neonatal e microcefalia antes dos seis meses de idade. Cinco deles também apresentavam epilepsia. Essa combinação de sintomas caracteriza a síndrome MEDS — microcefalia, epilepsia e diabetes — condição extremamente rara, com apenas 11 casos registrados em todo o mundo.
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Até então, apenas dois genes estavam associados à síndrome: IER3IP1 e YIPF5. Com o novo achado, o TMEM167A passa a ser o terceiro gene identificado como causa genética da MEDS. Para que a condição se manifeste, o bebê precisa herdar duas cópias alteradas do gene, uma de cada progenitor.
Esse gene atua tanto no cérebro quanto no pâncreas, o que explica os sintomas neurológicos e metabólicos nos bebês afetados. Para investigar o funcionamento do gene, os cientistas utilizaram células-tronco humanas modificadas com a mutação observada nos pacientes e as transformaram em células beta.
Apesar de se desenvolverem normalmente, essas células apresentaram falhas funcionais: não liberavam insulina quando expostas à glicose e mostraram defeitos em estruturas internas, como o retículo endoplasmático, levando à morte celular.
Segundo a diabetologista Miriam Cnop, da Universidade Livre de Bruxelas, o uso de células-tronco permitiu estudar de forma inédita as disfunções das células beta em formas raras de diabetes. A geneticista Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, destacou que o estudo ajudou a esclarecer o papel do TMEM167A na liberação de insulina.
Embora essa forma de diabetes seja extremamente rara, os cientistas acreditam que a descoberta poderá contribuir para entender melhor os mecanismos genéticos da doença e, futuramente, auxiliar no desenvolvimento de novas terapias.
