Com apenas 65,5 centímetros e 5,8 quilos, Marina, de 3 anos, ainda veste roupas de bebê. A menina, que mora em São Paulo, foi diagnosticada com uma deleção parcial no cromossomo 13, uma condição genética rara que interfere no crescimento e afeta o desenvolvimento motor e cognitivo. A mãe, Daniella Duarte, de 37 anos, compartilha nas redes sociais a rotina e o progresso da filha, mostrando o quanto cada nova conquista é motivo de celebração.
O caminho até o diagnóstico foi longo e começou ainda na gestação. “Na primeira ultrassonografia, descobri que a Marina estava com uma translucência nucal aumentada”, contou a farmacêutica. O exame indicava um acúmulo anormal de líquido na nuca do feto, sinal que costuma levantar a suspeita de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.
Para investigar, Daniella foi submetida a uma amniocentese, exame que analisa o líquido amniótico. “O resultado chegou um mês depois e sem alterações visíveis. Nesse momento, eu e meu marido ficamos aliviados, porém, recebemos uma notícia desanimadora: a Marina estava com restrição de crescimento intrauterino (RCIU)”, disse. A gestação seguiu sob alto risco, com duas ultrassonografias semanais para monitorar o desenvolvimento da bebê, que permaneceu abaixo do terceiro percentil de crescimento.
Com 37 semanas, os médicos decidiram realizar uma cesárea. “A Marina nasceu (de olhos abertos!) e levaram-na imediatamente para outra sala. Quando voltaram com ela, a equipe nos mostrou a Marina já dentro de uma incubadora”, lembrou Daniella. A bebê, que pesava 1320 gramas e media 36 centímetros, permaneceu internada por cinco meses e 20 dias na UTI neonatal.
Mesmo após receber alta, Marina continuava com dificuldades para ganhar peso. Uma nova investigação genética revelou o diagnóstico, deleção parcial do cromossomo 13, em que 58 genes estão ausentes. A condição, conhecida como Síndrome da Deleção do Cromossomo 13, faz parte do grupo das cromossomopatias estruturais.
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Segundo o geneticista Rodrigo Ambrosio Fock, “é como se deletasse algumas páginas de um livro. Sem essas informações, não é possível formar proteínas importantes e isso acaba levando às repercussões clínicas”. Ele explica que esse tipo de alteração só é identificado por exames detalhados, como o CGH-Array, que analisa o DNA com mais precisão do que o cariótipo convencional.
Hoje, Marina enfrenta desafios típicos da síndrome, como atraso motor e dificuldades respiratórias. “Ela ainda não fala e está começando a andar com 3 anos”, contou Daniella. A menina também respira com o auxílio de uma traqueostomia e se alimenta por sonda, devido à paralisia bilateral das cordas vocais.
A rotina inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento com diversos especialistas, entre eles nutróloga, otorrinolaringologista e geneticista. Em casa, Daniella estimula a filha com brincadeiras, músicas e atividades para fortalecer a coordenação. “Ela adora música, então colocamos bastante música para ela! Eu a seguro de leve (porque a Marina ainda não consegue ficar totalmente sem apoio) e é tudo que ela precisa para começar a dançar!”, contou a mãe.
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Após dois anos sem internações, Marina vem demonstrando avanços. Já reconhece sons e objetos, aprende coreografias simples, guarda os brinquedos e adora desenhar. “Ainda temos um longo caminho, mas com paciência vamos superando os desafios, um dia de cada vez”, disse Daniella.
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