A americana Ashley Zambelli descobriu aos 23 anos que tem síndrome de Down em mosaico, uma forma da condição em que apenas parte das células apresenta uma cópia extra do cromossomo 21. A confirmação ocorreu depois do nascimento da terceira filha, também diagnosticada com síndrome de Down, levando os médicos a investigar a possibilidade de a mãe ter a mesma condição.
Os exames apontaram que Ashley apresenta mosaicismo de baixo nível para a trissomia do cromossomo 21 em até 20% das células. Como essa alteração não está presente em todas as células, as características associadas à síndrome podem ser menos evidentes.
Para Ashley, a descoberta ajudou a esclarecer questões que a acompanhavam desde a infância. Ela relatou ter enfrentado frequência cardíaca elevada, luxações nas articulações e dificuldades de aprendizagem. Durante a infância, chegou a ser investigada para lúpus, doença que afetava seu pai, mas a possibilidade foi descartada e a investigação acabou interrompida.
O diagnóstico também representou uma resposta para questões relacionadas à própria saúde. “Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava”, contou ao jornal Metro.
A condição, no entanto, nem sempre é reconhecida pelas pessoas ao redor de Ashley. Segundo ela, a ausência de características físicas mais associadas à síndrome fez com que sua condição fosse questionada. “Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não tenho a aparência típica da síndrome, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas”, afirmou.
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A síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% dos casos diagnosticados, segundo as informações fornecidas. O percentual, porém, pode ser maior, já que pessoas com poucos sinais físicos característicos podem não receber o diagnóstico.
Diferentemente da trissomia completa do cromossomo 21, na qual a alteração está presente em todas as células, o mosaicismo faz com que apenas uma parcela delas apresente o cromossomo extra. Segundo as informações apresentadas, pessoas com essa forma da síndrome costumam manifestar menos características clínicas do que aquelas com a trissomia completa.
