Leito hospitalar simboliza a urgência em diagnóstico precoce da Síndrome de Alagille. (Foto: Instagram)
Uma inglesa, Amber Selvey, luta para dar visibilidade à Síndrome de Alagille após perder o marido e, seis anos depois, o filho em situações quase idênticas. Ela conta que Jason, seu esposo, foi dormir com uma simples tosse e um resfriado e sofreu uma parada cardíaca fatal em 2017, aos 47 anos. Anos depois, em 2023, o filho Daniel, então com 24 anos, apresentou sintomas semelhantes antes de falecer poucos dias antes de completar 25 anos.
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Amber revelou em entrevista exclusiva à PEOPLE que não havia nenhum histórico registrado de Alagille na família até que marido e filho processaram testes genéticos. Conforme o Cleveland Clinic, essa síndrome hereditária pode provocar malformações nos ductos biliares, o que afeta o fígado, além de deficiências de vitaminas que prejudicam o organismo. Até então, as complicações atribuídas a eles ficaram isoladas sem conexão.
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Jason Selvey tinha histórico de pneumonia recorrente e desenvolveu gota — sinais que hoje se sabe estarem ligados ao comprometimento hepático típico da doença. Apesar de aparentar “saúde de ferro”, usava prótese ocular desde a infância devido a uma falha no desenvolvimento de um dos olhos, o que, em retrospectiva, se alinha às manifestações oculares da síndrome. Após sua morte, autópsia apontou artéria pulmonar subdesenvolvida e ventrículos cardíacos pouco formados.
Já Daniel sobreviveu a uma parada em 2021, quando Amber o reanimou em casa, mas continuou sofrendo dores no peito, desmaios recorrentes e atividade semelhante a convulsões. Médicos investigaram exaustivamente sem chegar a um diagnóstico preciso antes de sua morte súbita por falha cardíaca em 2023. Como bebê, ele também havia apresentado dificuldade respiratória e recebido, à época, apenas a explicação de estenose da válvula aórtica.
Amber conta que, ao perceber mais um filho com problema cardíaco logo após o nascimento do terceiro, exigiu exame genético para todos. Descobriu-se que três dos cinco filhos, incluindo Daniel, carregavam a mutação de Alagille, enquanto dois não tinham a alteração. A família pesquisou a linhagem paterna e identificou que o pai de Jason, já falecido, provavelmente também vivia com a condição sem diagnóstico.
A enfermeira pediátrica de 51 anos enfatiza o desafio de reconhecer uma enfermidade com sintomas variados e intermitentes: “Pode haver casos apenas de icterícia prolongada, coceira persistente, manchas de colesterol na pele ou até problemas ósseos sem associação imediata ao fígado.” Amber defende protocolos de atenção integral ao paciente adulto com Alagille, pois hoje ele tende a ser atendido separadamente por especialistas de fígado ou coração, sem visão conjunta.
Ela espera que seu relato inspire profissionais e famílias a aprofundar investigações genéticas sempre que surgirem sinais isolados de falhas orgânicas. “Se nossa história ajudar ao menos uma família a obter diagnóstico e tratamento mais cedo, terá valido a pena”, afirma. Amber mantém parceria com organizações como a Alagille Syndrome Alliance e o The Evie Dove Foundation, além de coordenar um grupo de apoio on-line, o Together In Grief, voltado a pais enlutados pela perda de um filho, independentemente da idade ou causa.
