Moradora de Muskego, nos Estados Unidos, Erin Stoop desconfiou de um inchaço persistente na barriga da filha Olivia desde que ela tinha sete meses de vida. Mesmo após múltiplas consultas médicas, o caso foi inicialmente tratado como um “abdômen de bebê típico”, algo que desapareceria com o tempo. Somente aos dois anos, a pequena foi diagnosticada com a síndrome de Sanfilippo, uma doença genética rara, degenerativa e sem cura.
A primeira consulta que levantou suspeitas ocorreu em dezembro de 2021, pouco antes do aniversário de dois anos de Olivia. Erin, preocupada com o abdômen endurecido e desproporcional da filha, buscou orientação médica. Além disso, a criança apresentava até 12 evacuações por dia. Apesar dos sintomas, o pediatra minimizou os sinais, atribuindo o quadro ao desenvolvimento infantil comum.
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Com apoio da creche, onde a equipe reforçou que nunca havia visto algo semelhante, e após consultas frustradas, Erin insistiu: “Eu quero ver um especialista em gastroenterologia. Algo não está certo”. Durante essa investigação, a irmã do marido compartilhou o caso com uma amiga neurologista pediátrica, que levantou a possibilidade de uma desordem de armazenamento lisossômico.
Ao buscar mais informações sobre o termo desconhecido, Erin se deparou com uma lista de doenças raras. Foi nesse momento que ela chorou pela primeira vez: “Tudo fazia sentido. A barriga inchada, os atrasos no desenvolvimento, infecções recorrentes, traços faciais sutis. Era como se tudo estivesse se encaixando”.
A confirmação veio após um exame genético solicitado por um especialista: Olivia tinha mucopolissacaridose tipo III, conhecida como síndrome de Sanfilippo. A doença, que leva à deterioração neurológica progressiva, geralmente limita a expectativa de vida à adolescência.
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O diagnóstico foi comunicado à família em 28 de março de 2022. “Recebi a ligação no trabalho. Quando vi ‘genética’ no identificador de chamadas, meu coração afundou. Eles haviam dito que ligariam apenas se algo desse positivo”, relatou Erin. A notícia chegou enquanto ela estava grávida de 35 semanas do segundo filho, e a chance de que ele também tivesse a condição era de 25%.
A família, então, buscou apoio na Cure Sanfilippo Foundation. Erin enviou um e-mail com os exames iniciais e recebeu retorno imediato de um dos fundadores, que também é pai de uma criança com o mesmo diagnóstico. “Ele foi direto ao ponto. Ouvi a filha dele ao fundo, sem conseguir falar. Aquilo foi um choque sobre o que esperar do futuro”, contou.
Hoje, Erin e o marido Tyler precisam estudar constantemente sobre a doença para orientar os próprios médicos. “Não existe um especialista em Sanfilippo. Cabe a nós saber o que monitorar e garantir que os profissionais estejam cientes do que procurar”, afirmou.
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Sem tratamento aprovado pela FDA, a família vive em função do cuidado com Olivia e da busca por qualidade de vida. “Essa não era a vida que planejei, mas é a que temos. E estamos fazendo o melhor que podemos por ela”, declarou.
A mãe encerra com um recado para outros pais: “Confie no seu instinto. Se você sente que algo está errado, insista. Peça encaminhamentos. Lute”.
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